open
Choose your language
Жұлын бұлшықет атрофиясы
Ересектерге, балалар мен нәрестелерге әсер ететін үдемелі жүйке-бұлшықет ауруы
ЖБА анықтамасы
Жұлын бұлшықет атрофиясы (ЖБА) - аутосомалық-рецессиялық жүйке-бұлшықет ауруларының біріккен тобы. ЖБА жұлынның алдыңғы тармақтарындағы α-моторлы нейрондардың дегенерациясымен сипатталады, бұл үдемелі бұлшықет әлсіздігіне және бұлшықет атрофиясына әкеледі.
Ауру біртіндеп басталады: әлсіздік аяқтың және бүкіл дененің бұлшықеттерінен басталып, содан дами отырып, жұтынуға және тыныс алуға жауап беретін бұлшықеттерге жетеді. Бұл жағдайда интеллект толығымен сақталады.
ЖБА - нәресте өлім-жітімінің ең көп таралған генетикалық себебі; қажетті ем алмаса және тұрақты респираторлық қолдау болмаса, бірінші типті ЖБА-ға шалдыққан науқастардың көбі екі жасқа жетпей қайтыс болады1
ЖБA-ның алғашқы белгілеріне назар аударыңыз2
Нәрестелер мен 6 айға дейінгі балалар
Басын ұстай алмайды:
- Басын көтеруі қиын;
- Шалқадан жатқанда басын екі жаққа бұра алмайды.
Емуі қиындайды:
- Бала емген және жұтынған кезде қиналады. Еміп жатқанда шашалып қалуы мүмкін;
- Тамақтандыру көп уақытты алады.
Қозғалысы шектеледі:
- Бала қол-аяғын әлсіз және сирек қозғайды;
- Шалқасынан жатқанда аяғын көтере алмайды, тебіне алмайды;
- Қолын аузына апара алмайды.
Бұлшықет әлсіздігі:
- Нәрестенің қол-аяғы өте әлсіз, тым майысқақ болып көрінеді;
- Бала өз бетімен аяғын соза алмайды, көбінесе аяғын бауырына жинап алады.
Тыныс алудың қиындауы:
- Жиі, жылдам тыныс алу. Тек іші қозғалады, әсіресе шалқасынан жатқанда;
- Жылағанда үні шықпайды;
- Қақырығын жөтеліп шығара алмайды;
- Кеуде жағы қоңырау тәрізді күмпиюі мүмкін.
Нәрестелер мен 7-18 айлық балалар
Қозғалысы шектеледі:
- Бала домалай алмайды;
- Ішпен жатқан кезде шынтағын тірей алмайды;
- Біреудің көмегінсіз отыра алмайды. Егер баланы отырғызып қойса, бір жағына қарай қисая бастайды.
Бұлшықет әлсіздігі:
- Балаға заттарды ұстау және ұстап тұру қиынға соғады. Отырған кезде ойыншықты екі қолымен ұстай алмайды;
- Аяқтары әлсіз. Баланы тұрғызып ұстап тұрған кезде, өз салмағын өзі көтере алмайды.
Тамақ ішуі қиындайды:
- Балаған ему және сүтті жұту өте қиын;
- Жиі шашалып қалады. Тамақтануы ұзақ уақыт алады;
- Тамақтанғаннан кейін баланың тынысы қырылдап немесе дірілдеп тұрған сияқты болады.
Тыныс алуы қиындайды:
- Жиі, жылдам тыныс алу. Тек іші қозғалады, әсіресе шалқасынан жатқанда;
- Жылағанда үні шықпайды;
- Қақырығын жөтеліп шығара алмайды;
- Кеуде жағы қоңырау тәрізді күмпиюі мүмкін.
Регрессия:
- Бала бұрынғы дағдыларын жоғалтады;
- Өз жасындағы басқа балаларға қарағанда кішкентай көрінеді;
- Дұрыс салмақ қоспайды.
1,5 жастан асқан балалар мен ересектер
Тізерлеп отырған науқас орнынан тұру үшін алдымен қолымен еденді тіреп, содан кейін қолын тізесіне қойып көтеріледі;
- Қолын созған кезде саусақтары дірілдейді (тремор);
- Тілдің және / немесе басқа бұлшықет топтарының өздігінен еріксіз бұлшықет жиырылуы;
- Сіңір рефлекстерінің болмауы;
- Түнгі демалыс кезінде тыныс алудың төмендеуі;
- Науқастар жүрген кезде аяқтың ұшымен жүреді немесе аяқты сыртына қарай басады;
- Сколиоз;
- Балтыр бұлшықеттерінің ұлғаюы.
ЖБА белгілері
ЖБА белгілерін басқа жүйке-бұлшықет ауруларымен шатастыруға болады. Егер сіз бірқатар белгілерді байқасаңыз және жұлынның бұлшықет атрофиясына қатысты күмән пайда болса, кеңес алу үшін дәрігерге барғаныңыз жөн. Диагностиканы ертерек жүргізу жағдайды тұрақтандырып, ауруға тосқауыл қою үшін қажетті терапияны уақтылы бастауға мүмкіндік береді.
ЖБА диагнозы тек генетикалық тестілеу негізінде қойылады (SMN1 генінің делециясы).
Қандай да симптомдары байқалса, мамандандырылған медицинал ық мекемеден невропатолог кеңесін алыңыз.
